Kimler Tüp Bebekte Genetik Araştırmalardan Yararlanabilir?

Paylaş:

kimler tüp bebek tedavisinde genetik araştırmalardan yararlanabilir

Kimler tüp bebek tedavisinde genetik araştırmalardan yararlanabilir?

Erkek ve kadın adayda kromozomal herhangi bir sorun olmamasına rağmen embriyoda oluşan anöploidi denilen, kromozom sayısında eksiklik ya da fazlalık sebebiyle oluşan problemler meydana gelebilir. Anöploidi sorunları kadının yaşının ilerlemesi sebebiyle artar. Özellikle bu sorun kadının 40 yaşının üstünde olması ile oluşmaktadır.

Genetik tanı yöntemleri; kadın ve erkekte bulunan kromozomal anormalliklerin bulunmamasına rağmen embriyoların genetik açıdan incelenmesi ve en sağlıklı embriyonun tespit edilmesini sağlamaktadır. Bu sayede yalnızca sağlıklı embriyolar anne adayına transfer edilebilmektedir. Genetik tanı yöntemlerinin uygulanma sebepleri arasında ise:

  • Anne adayının tekrarlayan düşük öyküleri söz konusu ise,
  • 3’ten fazla tüp bebek tedavisi uygulanmış ancak başarılı olunamamış ise,
  • Kadının yaşı ileri ise,
  • Çiftte genetik geçişli hastalıklar bulunuyorsa genetik tanı yöntemlerine başvurulmalıdır.

Anöploidi riski;

  • Kadın 35 yaşından küçükse: %35,
  • Kadın 36-38 yaş arasında ise: %52
  • Kadın 39-41 yaş arasında ise: %70
  • Kadın 42 yaşından büyükse: %80’e ulaşmaktadır.

Genetik tanı yöntemleri kimlere uygulanmalıdır?

Genetik tanı yöntemleri yani PGT, embriyonun mevcut DNA ve genetiğinin araştırılması ve genetik hastalıklar bakımından incelenmesidir. Embriyo, biyopsi yöntemi ile embriyo transferinden önce testin yapılması gerekmektedir. Şayet genetik hastalıklar mevcut ise ya da kromozomal bir sorundan şüphe duyuluyorsa mutlaka genetik tanı yöntemlerine başvurulmalıdır.

Embriyodan ufak bir biyopsi alınır. Elde edilen hücre yani blastomer, genetik bölümde incelenir. Bu aşamada bu hücreler oldukça titiz ve detaylı şekilde araştırılır. Sağlıklı olan embriyolar ise anne adayının rahmine transfer edilir.

Hangi durumlarda pre-implantasyon genetik tanı uygulanması gerekir?

  • Tekrarlayan düşükler,
  • Düşük sebebi olarak kromozomal anormallik olması,
  • Anne ya da baba adayında veya her ikisinde translokasyon taşıyıcılığının olması,
  • Anne veya baba adayında cinsiyet geçişli hastalıklar olması,
  • Anne ya da baba adayında tek gen hastalıklarının olması ya da taşıyıcı durumda olmak,
  • Çiftin daha önceden anomali sahibi çocuğu olması,
  • İlik nakli gerektiren durumlarda mutlaka genetik tanı yöntemlerine başvurulmalıdır.

Preimplantasyon Genetik tarama yöntemleri hangi hastaları tespit etmektedir?

 

  • Akondroplazi
  • Adrenolökodistrofi
  • Agamaglobulinemi
  • Alfa–1-Antitripsin
  • Alfa Thalassemia
  • Alport Hastalığı
  • Alzheimer hastalığı – Early onset (PSEN1–2)
  • Becker Musküler Distrofi
  • Beta Talesemi
  • Charcot Marie Tooth
  • Kistik Fibrozis
  • Cruzon Sendromu
  • Duchenne Musküler Distrofi
  • Distoni
  • Epidermolysis Bullosa
  • Fanconi Anemisi
  • Familial adenomatous polyposis (FAP)
  • Familial dysautonomia
  • Fragile-X Sendromu
  • Gaucher’s Hastalığı
  • Glikojen Depolama Hastalığı
  • Hemofili A ve B
  • HLA doku tiplemesi
  • HSNF5 mutasyonları
  • Huntington hastalığı
  • Hurler sendromu
  • Incontinentia pigmentii
  • Kell disease
  • Lesch Nyhan sendromu
  • Long Chain Acyl-Co A Dehidrogenaz (LCHAD) eksikliği
  • Marfan X’e bağlı
  • MELAS
  • Multiple Endocrine Neoplasia Tip II (MEN II)
  • Multiple Epiphysial Dysplasia
  • Myotonic Distrofi
  • Myotubular miyopati
  • Neurofibromatosis tip I
  • Neurofibromatosis tip II
  • Norrie hastalğı
  • Osteogenesis imperfecta I – IV
  • OTC Eksikliği
  • P53
  • Fenilketonüri
  • Polikistik böbrek hast. (Otozomal Dominant tip I ve II)
  • Retinitis Pigmentosa
  • SCA 6
  • Orak Hücre Anemisi
  • Sonic hedgehog mutasyonları
  • Spinal/Bulbar Musküler Atrofi
  • Spinal Muscular Atrophy
  • Tay-Sachs Disease
  • Translocations by FISH
  • Tuberous sclerosis
  • Von Hippel Lindau
  • Wiskott-Aldrich sendromu
  • X’e bağlı hydrocephalus
  • X’e bağlı hiper IgM sendromu
Paylaş:
Siz Yorumlayın Doktorumuz Cevaplasın
Benzer Yazılar