Tüp bebek ve İnfertilite Tedavisi - Prof. Dr. Cem Fıçıcıoğlu

Tüp Bebekte Tüm Kromozom Analizi

Tüp bebekte tüm kromozom analizi son dönemde en çok umut bağlanan tetkiklerden biridir. Kısa süre öncesine kadar sadece tüp bebek uygulaması yaptıran çiftler için gebelik şansını arttırmak için kullanılan PGT, yani İmplantasyon Öncesi Genetik Tanı biraz daha değiştirilerek yerini Tüp bebekte tüm kromozom analizine bırakmıştır.

Tüm Kromozom Analizi nedir?

Tüm Kromozom Analizi, tüp bebek işleminde embriyo transfer işlemi öncesinde embriyoların hepsinin mevcut tüm kromozomlar için detaylı olarak incelendiği bir yöntemdir. Kapsamlı kromozom analizi olarak da isimlerndirilen bu yöntem çok daha başarılı sonuçlar ortaya çıkartmakta, tüp bebekte başarı oranı da artırmaktadır.

Tüp bebekte Tüm Kromozom Analizi çok ince detaylara sahip bir işlemdir. İnsan kromozomlarına ait binlerce parçacığı içeren mikroçip teknolojisi kullanılarak gerçekleştirilir. Bu teknolojiye kısaca aCGH (Array Comperative Genomic Hibridization)  denir. Kısaca embriyolara ait tüm kromozomların haritası çıkar ve geçmişte tespit edilememiş olan pek çok kromozomsal bozukluk ve hastalık için öngörü oluşturur. Bugüne kadar kullanılan FISH yönteminde sadece seçilmiş kromozomlar açısından değerlendirilirdi. Seçilen kromozomlar ise canlı doğum ile sonuçlanacak genetik bozuklukları veya erken dönem düşüklere neden olan kromozom bozukluklarını kapsamaktaydı.

Tüm Kromozom Analizi ile bütün kromozomların haritaları görüldüğü için sorunlar hemen belirlenmekte ve embriyolar bu sonuçlara göre transfer edilmektedir. Anne ya da babadan gelen sorunlar da bu şekilde ortaya çıkmakta ve tedavi süreci başlamaktadır. Ancak bu yöntemde normal embriyo seçebilme şansı da azalmaktadır çünkü bütün sorunlar tespit edilmektedir. Bu nedenle ne kadar çok embriyo elde edilirse o kadar daha çok şans olacaktır.

Tüm Kromozom Analizinde Hata Olabilir mi?

Tüm Kromozom Analizi sadece tüp bebek yöntemi ile elde edilen embriyolar üzerinde yapılabilir. Bu embriyolardan da genetik inceleme için hücre alınması gerekir. Bu durum embriyoya asla zarar vermez ama tabii ki özel ve uzman bir ekip tarafından yapılmalıdır. Bu işleme embriyo biyopsisi adı verilir ve mikrocerrahi ile yapılabilir. Bu nedenle tüm kromozom analizi için seçilecek merkezin ve işlemi yapacak embriyoloğun deneyimli olması şarttır.

Tüp bebekte tüm kromozom analizi için risk olabilecek bir diğer konu embriyo hücresinden elde edilen sonuçta gerçek genetik yapının net olarak yansımamasıdır. Yani hücre kendi yapısını göstermeyebilir. Peki bu neden olur? Embriyo rahim duvarına tutunmadan önce yapısında hem normal hem de anormal hücreler olabilir. Bu nedenle inceleme yapılacak olan embriyonun erken gelişim dönemlerine denk gelen incelemelerde sorun yaratır. Kısaca inceleme zamanının da çok iyi belirlenmesi gerekir, bu da deneyimle ve titiz takip ile mümkün olacaktır.

Genetik şartlarda normal veriler alınan embriyoların rahime transfer edilmesi öncesi dondurulması konusunda da deneyim gerekmektedir. Bu işlemlerin hepsi çok hassastır ve en ufak hatada embriyo kaybedilir. Zaten sınırlı sayıda oluşan embriyoların özellikle çözülme sonrasında kullanılamaması kesinlikle başarısızlıktır. Heyecanla bekleyen ve güvenen anne baba adayları için de büyük üzüntüdür. Hem maddi hem de manevi açıdan büyük önem taşıyan bu işlemlerin özenle yapılması gerekir.

Tüm Kromozom Analizi Sonucu Gebelik Kesin midir?

Tüm Kromozom Analizi sonuçları merakla beklenir, çıkan sonuçlar her açıdan çok önemlidir. Kromozomsal bozukluklardan dolayı gebelik olmaması ya da erken dönemde yine aynı sorunlardan kayıp yaşanması, her zaman olabilecek ihtimallerdir. Ancak kadının yaşı 35 ve üzerine çıktığında risk oranı da artmaktadır. Bu nedenle genetik inceleme ile normal embriyo seçilmesi de oran olarak düşer. Konu sadece embriyo değil, rahim açısından da sorun yaşanmamasıdır. Dolayısıyla sadece tüm kromozom analizi sonuçları olumlu diye gebelik başarılı olacak demek doğru olmayacaktır