Tüp bebek ve İnfertilite Tedavisi - Prof. Dr. Cem Fıçıcıoğlu

Turner Sendromu Nedir?

İnsan vücudunda 23 çiftten oluşan 46 kromozom vardır. Bu kromozomlar genetik materyallerimizi içerir. X ve Y kromozomları ise cinsiyeti belirler. Bir X ve bir Y erkek kromozomu, iki X ise dişi kromozomu oluşturur. Turner sendromu, cinsiyet kromozomlarından birinde bir anormalliğin neden olduğu genetik bir hastalıktır. Aynı zamanda monosomi X, gonadal disgenezis ve Bonnevie-Ullrich sendromu da denilir. Sadece kadında olan komozomlardaki bozukluk bu duruma neden olur.

Turner sendromu, X kromozomlarınızdan bir kısmı veya tamamı eksik olduğunda oluşur. Bu durum 2.000 kadından sadece 1 tanesini etkiler. Turner sendromlu insanlar sağlıklı yaşamlara sahip olabilir. Ancak olası komplikasyonları tespit ve tedavi etmek için genellikle tutarlı ve devam eden bir tıbbi gözetim gerekir.

Turner sendromunu önlemenin bir yolu yoktur ve genetik anormalliğin nedeni ise kesin olarak bilinmemektedir.

Turner Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Turner sendromu olan kadınlar doğumlarında ve çocuklarında belli karakteristik özellikler gösterirler:

• Özellikle bebeklerde şiş el ve ayaklar
• boy kısalığı
• yüksek damak
• düşük kulaklar
• obezite
• düşük göz kapakları
• taban düşüklüğü

Fiziksel özelliklerin yanısıra bazı tıbbi belirtiler de olabilir:

• kalp ile ilgili sorunlar
• infertilite
• cinsel gelişim bozukluğu
• işitme sorunları
• yüksek tansiyon
• kuru gözler
• sık sık yaşanan kulak enfeksiyonları
• skolyoz
Bu belirtiler bebeklik döneminde erken süreçte ortaya çıkabilir. Bu semptomlardan bir ya da daha fazlasına sahip olmak, Turner sendromunuz olduğu anlamına gelmeyedebilir. Bu sendromun şüphesi olan genç kadınlar, doğru teşhis için kesinlikle doktor tarafından dikkatli bir şekilde muayene edilmelidir.

Turner Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Doğum öncesi yapılan genetik testler, Turner sendromu teşhisinde yardımcı olabilir. Durum karyotipleme yoluyla tanımlanır. Doğum öncesi test sırasında yapılan karyotipleme, annenin kromozomlarının herhangi bir genetik anormalliği olup olmadığını tespit edebilir.

Doktorunuz ayrıca Turner sendromunun fiziksel semptomlarını araştırmak için testler isteyebilir. Bu testler aşağıdakileri içerebilir:
• seks hormon seviyelerini görmek için kan testleri
• kalp sorunlarını tespit etmek için ekokardiyogram
• pelvik muayene
• pelvik ve böbrek ultrasonu
• göğüs için MRI

Turner Sendromu Kaynaklı Komplikasyonlar Olabilir mi?

Turner sendromlu kişiler bazı tıbbi sorunlar konusunda daha yüksek bir risk altındadır. Uygun izleme ve düzenli muayene ile, komplikasyonları yönetebilirsiniz.

Özellikle böbrek anormallikleri çok yaygındır. Turner sendromlu bazı kadınlarda tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları da vardır. Böbrekler vücutta yanlış biçimlendirilmiş veya yanlış konumda olabilir. Bu anormallikler yüksek tansiyon riskini de artırabilir.

Hipotiroidizm, düşük seviyelerde tiroid hormonunu bulunan bir durumdur. Bu başka bir komplikasyon olabilir. Bunun nedeni tiroid bezinin iltihaplanmasıdır. Ek tiroid hormonu verilmesi durumu tedavi edebilir.

Turner sendromlu kişilerin de çölyak hastalığı geliştirme riski ortalamaları daha yüksektir. Çölyak hastalığı, vücutta buğday ve arpa gibi gıdalarda bulunan protein glutenine karşı alerjik bir reaksiyona neden olur.

Turner sendromlu bireylerde kalp anormallikleri sık görülür. Sendromu taşıyan ya da taşıma olasılığı olan kişiler, yüksek tansiyon problemleri açısından izlenmelidir.
Turner sendromlu bazı kişilerde obezite bir komplikasyon olabilir. Diyabet gelişme riskini artırabilir.

Turner Sendromu ile Yaşamak

Turner sendromu teşhisi konduğunda, sağlıklı bir yaşam sürmeye devam edebilirsiniz. Tedavisi yoktur, ancak belirtilerinizi hafifletip yaşam kalitenizi artıracak destek tedaviler vardır.

Büyüme hormonu enjeksiyonları, Turner sendromlu çocukların büyümesine yardımcı olabilir. Hormon tedavisi, göğüsler ve kasık gibi ikincil cinsiyet özelliklerinin gelişmesine de yardımcı olabilir. Genellikle pubertenin başında uygulanır.

Turner sendromu maalesef bir kısırlık nedenidir. İnfertil olan kadınlar yumurta donörleri aracışığı ile çocuk sahibi olabilirler. Jinekoloji uzmanınız size diğer yöntemler hakkında daha fazla bilgi verecek ve en doğru şekilde yönlendirecektir.