PGT – Kromozomal Bozukluklar İçin

PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı), laboratuvar ortamında elde edilen embriyoların anne rahmine transfer edilmeden önce olası genetik sorunların tespiti için uygulanan test yöntemidir.

İnsan embriyosunda 23 anneden 23 babadan gelmek üzere 46 kromozom bulunmaktadır. Embriyolarda anne adayının yaşı, çiftlerden herhangi birinde ya da ikisinde de bulunan yapısal kromozom bozuklukları, çevresel ve biyolojik etkenler nedeniyle sayısal ya da yapısal bozukluklar görülebilmektedir.

Kromozom bozukluklarının büyük çoğunluğu embriyo aşamasındayken anne rahmine tutunamadan gelişimini durdurmaktadır. Rahme tutunabilen embriyolardan bir kısmı ( trizomi 13,16,18,21,22; monozomi X) düşük nedeniyle sonlanmakla birlikte daha az kısmı ( mikrodelesyon sendromları, turner sendromu ya da down sendromu ) dünyaya gelebilmekte, farklı derecelerde zeka geriliğinin ön plana çıktığı hastalıklara sebep olmaktadır.

PGT testi ile risk grubunda bulunan çiftlerde normal embriyolar belirlenerek transfer edilmesi sonrasında düşük riski ciddi oranda azaltılmakta, tedavi başarısı artmaktadır.

Tüp bebek yaptırmaya karar veren çiftler arasında oldukça yaygın olarak yaptırılan testin özellikle kromozomal anomalisi olabilecek embriyo oluşturması yüksek riskli çiftlerde uygulanması önerilmektedir.

Kromozomal hastalıklar için PGT yaklaşımı özellikle;

• İleri anne yaşı,
• Tekrarlayan düşükler,
• Tekrarlayan başarısız tüp bebek denemeleri varlığı,
• Translokasyon veya inversiyon taşıyıcılığı,
• Şiddetli erkek kısırlığı,
• Kromozomal anomalili bir gebelik geçmişi olan çiftlerde önerilen bir yöntemdir.

PGT testi, embriyo gelişiminin 3. veya 5. gününde biyopsi ile alınan hücreler üzerinde yapılmaktadır. Ancak gelişen dondurma yöntemleri ile birlikte blastokist evresine gelişen (5. gün veya 6.gün) embriyolarda da uygulanmakta, sonrasında vitrifikasyon yöntemleri ile dondurulduktan sonra PGT testinin sonucuna göre bir sonraki tedavide transfer sağlanmaktadır.

PGT testleri, tüm dünyada kullanılan yeni nesil dizileme – NGS tekniği ile yapılmaktadır. Bu yöntem ile kısa süre içerisinde kromozomların tümü, kromozom parçalarında herhangi bir dengesizlik var ise kısa sürede tespit edilip, incelenebilmektedir.